¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero, nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos información esencial para promover la inclusión y la empatía en nuestra sociedad. ¡Acompáñanos en esta conversación con la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica genetista en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México.

El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que forma parte del espectro del autismo, reconocido por sus características específicas en la comunicación y la interacción social. Aunque se considera que es menos severo que otros trastornos del espectro autista, las personas con Asperger suelen enfrentar desafíos únicos.

Quienes tienen este síndrome a menudo presentan un desarrollo del lenguaje que parece ser normal en comparación con otros niños autistas, pero pueden tener dificultades para entender las normas sociales y las sutilezas de la comunicación no verbal. Esto puede manifestarse en dificultades para interpretar expresiones faciales, tonos de voz o gestos, lo que puede llevar a malentendidos en las interacciones sociales. Además, las personas con síndrome de Asperger suelen tener intereses muy intensos y específicos, a menudo enfocándose en temas o actividades que les apasionan. Esta hiperfocalización puede resultar en un gran conocimiento en esas áreas, y muchos individuos muestran habilidades excepcionales en campos como la lógica, las matemáticas, la música o la ciencia. Si bien el síndrome de Asperger no tiene cura, la intervención temprana y el apoyo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen.

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocido de los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado por la ausencia o alteración del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15. Esta alteración afecta el desarrollo neurológico, causando discapacidad intelectual severa, problemas del habla, dificultades motoras y un carácter generalmente alegre, con risas frecuentes. Los primeros signos suelen aparecer en la infancia, con retrasos en el desarrollo y problemas de equilibrio. A lo largo de la vida, pueden presentarse epilepsia, trastornos del sueño y dificultades para la comunicación. Aunque no tiene cura, los tratamientos incluyen terapia física, ocupacional y del lenguaje para mejorar la calidad de vida de los pacientes. A nivel mundial, se estima que el síndrome de Angelman afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 nacimientos, y aunque es una condición poco frecuente, el impacto en las familias es profundo. Por eso, la concienciación y el acceso a terapias especializadas son fundamentales.

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay

#AngelmanDay2024

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¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados. En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI-IMSS y coordinadora de la Red Transversal de Investigación en Enfermedades Raras del IMSS en Ciudad de México.

El cáncer infantil es un grupo de enfermedades en las que algunas células del cuerpo crecen de manera descontrolada. A diferencia del cáncer en adultos, el infantil no suele estar relacionado con factores ambientales o hábitos de vida, sino con alteraciones genéticas que ocurren en las primeras etapas del desarrollo. Los tipos más comunes incluyen leucemias, tumores cerebrales, linfomas y neuroblastomas. Si se detecta a tiempo y se recibe el tratamiento adecuado, muchos niños y niñas pueden sobrevivir y llevar una vida plena. Gracias a los avances en la medicina, en países con sistemas de salud desarrollados, las tasas de supervivencia superan el 80%, pero en regiones con menos recursos pueden ser mucho más bajas. Por ello, el acceso equitativo a tratamientos y la investigación en terapias más efectivas son fundamentales.

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

#Concienciasobreelcáncerinfantil

#CuraCáncerInfantil

#ChildhoodCancerAwareness

#CureChildhoodCancer

#GoGold

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¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas. Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL en Monterrey, N.L.

La enfermedad de Thomsen es un tipo de miotonía congénita, un trastorno neuromuscular hereditario que afecta la capacidad de los músculos para relajarse después de contraerse. Es causada por mutaciones en el gen CLCN1, que regula los canales de cloro en las fibras musculares, esenciales para la función muscular normal. Las personas con enfermedad de Thomsen experimentan rigidez muscular (miotonía), especialmente después del reposo o al iniciar un movimiento. Esta rigidez suele mejorar con la repetición de la actividad, un fenómeno conocido como "efecto de calentamiento". Aunque la enfermedad no suele causar debilidad muscular significativa, sí puede afectar la movilidad y la calidad de vida de quienes la padecen. Su modo de herencia es autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Su diagnóstico se basa en la clínica, estudios electromiográficos y pruebas genéticas. Actualmente, no tiene cura, pero los síntomas pueden manejarse con fisioterapia, medicamentos como la mexiletina y estrategias para mejorar la función muscular. La concienciación sobre esta condición es clave para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.

Conoce más en los siguientes enlaces_

Unlock NDM: https://unlockndm.eu/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/

MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenita

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614

Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html

#ThompsendiseaseInternationalDay

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en.5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas y nuestra invitada en esta ocasión es la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.

Las cardiopatías congénitas son un grupo de malformaciones estructurales del corazón presentes desde el nacimiento. Ocurren cuando el corazón o los grandes vasos sanguíneos no se desarrollan correctamente durante la gestación, afectando el flujo sanguíneo y la oxigenación del cuerpo. Se estima que afectan a 8 de cada 1,000 recién nacidos, siendo una de las anomalías congénitas más comunes. Existen diversos tipos, desde defectos leves, como una comunicación interauricular o interventricular, hasta condiciones graves, como la hipoplasia del ventrículo izquierdo o la tetralogía de Fallot. Algunas cardiopatías pueden corregirse espontáneamente, mientras que otras requieren cirugía, intervenciones mínimamente invasivas o tratamiento de por vida. Gracias a los avances en diagnóstico prenatal, cirugía cardíaca y tratamiento médico, la esperanza y calidad de vida de los pacientes han mejorado significativamente. Sin embargo, el acceso a atención especializada sigue siendo un reto en muchas regiones.

El Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas (14 de febrero) busca generar conciencia sobre estas afecciones, promover la investigación y mejorar el apoyo a los pacientes y sus familias. Porta un lazo de color rojo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud /

Archivos de Cardiología de México: https://www.archivoscardiologia.com/

International Clearinhouse for Birth Defects: http://www.icbdsr.org/

Conquering CHD: https://www.conqueringchd.org/

Childrens Heart Foundation: https://www.childrensheartfoundation.org/

#DíaMundialdelasCardiopatíasCongénitas

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¡Bienvenidos y bienvenidas al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy tenemos un episodio dedicado a la epilepsia. Cada año,el segundo lunes de febrero, se conmemora el Día Internacional de la Epilepsia, una fecha clave para crear conciencia, derribar mitos y promover una mejor calidad de vida para quienes viven con esta condición en todo el mundo. Para abordar este tema de manera profunda y experta, invitamos al Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, jefe del servicio de Genética del Instituto Nacional de Neurologia y Neurocirugía en la ciudad de México, quien nos ayudará a entender mejor esta condición, sus causas, tratamientos y los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias.

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que se caracteriza por la aparición de crisis epilépticas recurrentes, causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Estas crisis pueden manifestarse de diferentes maneras, desde episodios de pérdida de conciencia y convulsiones hasta alteraciones sensoriales o conductuales. Las causas de la epilepsia son diversas e incluyen factores genéticos, lesiones cerebrales, infecciones, accidentes cerebrovasculares y malformaciones en el desarrollo del cerebro. Sin embargo, en muchos casos, la causa exacta es desconocida. El diagnóstico se basa en la historia clínica del paciente, estudios como el electroencefalograma (EEG) y neuroimágenes como la resonancia magnética. Aunque no tiene cura definitiva, existen tratamientos efectivos, como los medicamentos antiepilépticos, la cirugía en casos específicos y terapias complementarias. A pesar de su prevalencia, la epilepsia sigue rodeada de mitos y estigmas. La concienciación y el acceso a un tratamiento adecuado son clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/

Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/

Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx

#DiaInternacionaldelaEpilepsia

#EpilepsyDay

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Bienvenidos y bienvenidas al podcasts Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial, porque celebramos el 8 de febrero, Día del Genetista. Esta fecha rinde homenaje a todos los profesionales que dedican su vida al estudio del ADN, la herencia y la evolución, abriendo puertas a avances médicos, agrícolas y científicos que transforman nuestra vida cotidiana. En este episodio, conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana para hablar sobre la importancia de la genética, su impacto en la salud y la biodiversidad, y cómo los genetistas han revolucionado nuestro conocimiento del mundo.

Conoce más de la Genética Humana en los siguientes enlaces:

Gregor Mendel and the Principles of Inheritance: https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/

Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335310/pdf/pnas.202201327.pdf

The clinical geneticist workforce: Community forums to adress challenges and opportunities: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00054-6/abstract

AMGH: https://www.amgh.org.mx/

RELAGH YouTube Cuarto Conversatorio RELAGH 2022: Hablemos de Gregorio Mendel: https://youtu.be/cAB8tJ0myAE

De Chícharos y Habas: Conversacione en Genética Humana: Episodio 1 Gregor Mendel (episodio completo): https://open.spotify.com/episode/6Ee3ibz8uT93Ifyvs58VgD?si=3mn_SgaQTbq_Iw0aznNBjw

#DiadelGenetista

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Bienvenidos al episodio 65 del podcast. Hoy es un día para reflexionar, aprender y, sobre todo, actuar. El 4 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer, una fecha que nos invita a tomar conciencia sobre el impacto de esta enfermedad en la vida de millones de personas alrededor del mundo y nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista con enfoque en investigación en cáncer, síndromes de cáncer hereditario y asesoramiento genético en cáncer, investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerologia.

El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Estas células pueden dividirse de forma continua, evadir los mecanismos de control del organismo e invadir tejidos cercanos. En muchos casos, también pueden diseminarse a otras partes del cuerpo a través del sistema sanguíneo o linfático, en un proceso conocido como metástasis. El cáncer puede originarse en casi cualquier órgano o tejido, como la piel, los pulmones, el colon, el seno o la sangre (leucemia). Existen más de 100 tipos diferentes, y cada uno tiene características particulares. Las causas del cáncer son multifactoriales e incluyen factores genéticos, ambientales, estilos de vida (como el tabaquismo, la dieta o la exposición al sol) y ciertos agentes infecciosos. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son claves para mejorar las tasas de supervivencia. Las terapias pueden incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia y tratamientos dirigidos, dependiendo del tipo y la etapa del cáncer.

Aunque es una de las principales causas de muerte en el mundo, muchos tipos de cáncer se pueden prevenir o tratar eficazmente si se detectan a tiempo.En este episodio, hablaremos sobre la importancia de la prevención, el diagnóstico temprano, los avances en la investigación y, por supuesto, las historias de quienes enfrentan el cáncer con valentía cada día. Porque más allá de las estadísticas, el cáncer tiene rostro, nombre y una historia que merece ser escuchada.En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Charter Against Cancer: https://www.CharterAgainstCancer.org

NIH National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/

American Cancer Society: https://www.cancer.org/

American Society of Clinical Oncology: https://www.cancer.net/

Instituto Nacional de Cancerología MX: (INFOCANCER) teléfono 800 22 62 371

INFOCANCER: https://www.infocancer.org.mx/

FUCAM: https://www.fucam.org.mx/

#DiaMundialcontraelCancer

#WorldCancerDay

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